Trisomie 21 est une affection génétique qui affecte environ un bébé sur 800 à la naissance. Il s’agit d’une maladie complexe qui présente des symptômes moteurs, cognitifs et comportementaux variés chez chaque personne atteinte. Dans cet article, nous examinerons de plus près ce qu’est la trisomie 21, quels sont les symptômes les plus courants et comment les personnes atteintes peuvent être aidées.
La trisomie 21 est-elle courante?
Non, la trisomie 21 n’est pas courante. En France, on estimait en 2016 qu’il y avait environ 6 800 personnes atteintes de trisomie 21, soit une naissance sur 1 000. Cela représente environ 2 % des personnes atteintes d’une anomalie chromosomique.
Les causes de la trisomie 21
La trisomie 21 est causée par l’anomalie chromosomique, caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire sur le chromosome 21. Cela se produit lors de la formation des gamètes (cellules reproductrices) ou au moment de la fécondation. La cause exacte de cette anomalie chromosomique est inconnue, mais il existe certains facteurs qui augmentent le risque de sa survenue. Ces facteurs comprennent l’âge maternel avancé, la présence d’antécédents familiaux de trisomie 21 et certaines maladies maternelles.
Les symptômes de la trisomie 21
Les symptômes de la trisomie 21 peuvent être légers ou graves, et certains ne se manifestent que tardivement. Les principaux symptômes sont les suivants :
-Retard mental ;
-Faible tonus musculaire ;
-Problèmes de santé cardiovasculaire ;
-Yeux en forme d’almonde et petits ;
-Oreilles décollées ou malformées ;
-Bouche en forme de « bec-de-lièvre » ;
-Langage limité ou retardé du langage ;
Il n’existe pas de traitement pour la trisomie 21, mais les symptômes peuvent être gérés par un traitement médical adapté.
Le diagnostic de la trisomie 21
Lorsque le diagnostic de la trisomie 21 est posé, cela signifie que votre enfant a une anomalie chromosomique. Cela se produit lorsque votre enfant naît avec trois copies du chromosome 21 au lieu des deux copies habituelles. La trisomie 21 est la forme la plus courante de trisomie, ce qui signifie qu’elle représente environ 95% des cas de trisomie.
Le traitement de la trisomie 21
Le traitement de la trisomie 21 dépend de l’âge du patient et de la gravité des symptômes. Les patients atteints de trisomie 21 ont besoin d’un suivi médical régulier pour surveiller leur développement et leur état de santé.
Les enfants atteints de trisomie 21 ont souvent besoin d’aide pour apprendre à parler et à marcher. Ils peuvent avoir besoin d’une thérapie physique ou occupationale pour aider à améliorer leurs capacités motrices. Les enfants atteints de trisomie 21 peuvent également bénéficier d’une éducation spécialisée pour les aider à progresser scolairement.
Les adultes atteints de trisomie 21 ont souvent besoin d’aide pour gérer leur état de santé et leurs activités quotidiennes. Ils peuvent avoir besoin d’une thérapie physique ou occupationale pour aider à prévenir les complications liées à la maladie. Les adultes atteints de trisomie 21 peuvent é
La vie avec la trisomie 21
La vie avec la trisomie 21 est souvent difficile. Les enfants atteints de cette condition ont besoin d’un soutien constant et d’une aide pour accomplir les tâches quotidiennes. Les parents et les care-givers doivent être patient et comprendre que les enfants ne peuvent pas contrôler leur condition. La trisomie 21 est un handicap permanent, mais avec le bon soutien, les enfants peuvent avoir une vie heureuse et productive.
Conclusion
La trisomie 21 est une condition génétique qui affecte de nombreuses personnes dans le monde entier. Bien qu’il y ait des défis à relever, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent vivre des vies pleines et heureuses en fonction du soutien et des soins dont elles bénéficient. Nous devons continuer à travailler ensemble pour sensibiliser la population aux différents aspects de la trisomie 21 afin de mieux comprendre cette condition, fournir un soutien adéquat, et promouvoir l’inclusion sociale .
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